TP 08 ANAGENE : Modifications de l'IG et variabilité des caractères

QUESTION : Quelle est l'origine des variations des caractères observés (diversité génétique) dans une population ( exemple : pigmentation de la peau et albinisme) ?
Comment est-il alors possible de comprendre comment l'information est codée dans la molécule d'ADN ?

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3-1/ La notion de gène :

Cliquez dans le rectangle bleu au centre de l'écran. Cliquez sur le bouton "Thèmes d'étude" Dans "Thèmes d'étude" choisir "Expression de l'information génétique" puis "globine alpha" puis "gène et ARNm codant" cliquez OK Effacez une séquence inutile : Cliquez sur le bouton carré à gauche du nom "Alpha ARNm cod", cliquez sur le bouton "Effacer", OK Vous avez devant vous la séquence complète du gène (les deux brins de l'ADN) qui permet la synthèse de la protéine Alpha de l'hémoglobine humaine. 1- Combien de couples de nucléotides comptez-vous? (faites défiler la séquence à l'aide du curseur). 2- Quelle remarque pouvez-vous faire sur la composition de ces couples. 3- Quelle hypothèse peut-on faire sur la nature du message génétique ? DONNEZ LA DEFINITION D'UN GENE.

3-2/ Un gène, des allèles

On étudie le gène de la Tyrosinase chez 4 individus différents (1 avec une pigmentation normale de la peau (porteur du gène Tyrcod1) et 3 autres albinos (porteurs des gènes Tyralba2, 3 et 4).
Ce gène permet la fabrication d'une protéine : l'enzyme tyrosinase.
Cette enzyme permet la fabrication de la mélanine (pigment à l'origine de la coloration de la peau).

Ecouter et prendre des notes à partir des explications du professeur et schématiser le mécanisme de production de la mélanine !

Fermez la fenêtre de travail. Cliquez sur le bouton "Thèmes d'étude" Dans "Thèmes d'étude" choisir "Génotypes et prévisions en génétique humaine" puis "L'albinisme" puis "Allèles du gène de la tyrosinase" cliquez OK Effacez les séquences inutiles : Cliquez sur le bouton carré à GAUCHE des noms "Tyrcod2, Tyralba1, Tyralba5, Tyralbb1 et tyralbts", cliquez sur le bouton "Effacer", OK Vous avez devant vous la séquence complète d'un des deux brins du gène de la tyrosinase des 4 individus différents. POURQUOI NE VOUS PROPOSE-T-ON QU'UN SEUL BRIN ?

1- Pour chaque individu, relever le nombre de nucléotides constituant la séquence entière. Consigner ces résultats dans le tableau ci-dessous que vous recopierez. 2- Sélectionner les 4 séquences puis les comparer à l'aide du logiciel. CONSIGNES : menu traiter --> comparer les séquences --> NE PAS cocher "alignement avec discontinuité" , OK. 3- Pour chaque individu Albinos, repérer puis relever le nombre de différences, leurs positions ainsi que le type de différence par rapport à la séquence de référence (Tyrcod1). Consigner ces résultats dans le tableau. Calculez les pourcentages de différence. 4- Utilisez le tableau et les résultats des calculs pour comparez les séquences de nucléotides des 4 individus pour le gène de la tyrosinase. DONNER LA DÉFINITION DU TERME "ALLÈLE". 5- A partir des études qui précèdent, expliquez maintenant comment est codée l'information génétique dans un gène. 6- Des allèles sont donc des gènes dans lesquels l'information génétique a été modifiée, proposez une hypothèse expliquant l'origine des différents allèles.

Tableau à recopier :

allèles	nombre de nucléotides	nombre de différences	Position des différences	Type de différences
Tyrcod1	1590	XXXXXXXXXXXXXXXX	XXXXXXXXXXXXXXXX	XXXXXXXXXXXXXXXX
Tyralba2
Tyralba3
Tyralba4

3-3 / L'origine des allèles : notion de mutation.

1- Donnez la définition de "mutation" .

Etude du document 1 page 216 du manuel Bordas 2000.Voir le scan de la page.

2- Résumez l'expérience étudiée puis Expliquez pourquoi les rayons UV sont des agents mutagènes.

3- Expliquez quelle est l'origine des différents allèles.

3-4/ Des enzymes différentes pour des caractères différents :

La proteine tyrosinase est une enzyme qui intervient dans la fabrication de la mélanine. On se propose d'étudier le fonctionnement de cette enzyme chez les 4 individus (1 avec une pigmentation normale de la peau (Tyrcod1) et les 3 autres albinos (Tyralba2, 3 et 4).

D'après les données experimentales exposées ci-dessus, expliquez pourquoi les individus Tyralba 2, 3 et 4 sont albinos et pourquoi l'individu Tyrcod1 est normal (peau normalement pigmentée).

En conclusion, répondre à la problématique de départ.